临床推理:进行性单眼视力丧失是为何?

神经时间 2018-07-03 14:06:22

临床上表现为视力症状的患者许多都是由于颅内病变引起,常就诊于神经内科。对于这样的患者该如何考虑诊断和鉴别诊断呢?


近期,Neurology 杂志发表了由澳大利亚学者 Siu 教授等报道的一例患者,表现为左眼进行性视力丧失,经过详细的检查确诊为罕见的 Rosai-Dorfman 病。


第一部分:


男性患者,60 岁,主因左眼进行性视力丧失 6 个月来诊。12 个月之前,患者曾发作过一次卒中,出现急性左侧偏盲。6 个月后,患者开始出现左眼视物模糊。整形外科医生认为是由于上眼睑肿物所致,进行了切除活检,显示为 Rosai-Dorfman 病(RDD)。但术后患者症状仍不缓解。


本次就诊体格检查显示右眼视力为 6/6,左眼为 6/12。左眼色觉检查受损。左眼瞳孔传入障碍。眼底检查示左眼视盘苍白。左侧视野检查显示上视和下视出现弓形缺损,右眼视野正常(图 A)。神经影像学检查显示左侧颅前窝强化的占位病灶,在 6 个月前检查时被认为是散发的小的脑膜瘤(图 B,C)。



图 1.(A)左侧视野检查显示上视和下视出现弓形缺损;(B,C)显示左侧颅前窝强化的占位病灶;(D)组织病理学检查显示与 RDD 表现一致。


思考:


1. 根据患者症状体征、辅助检查结果,考虑有哪些鉴别诊断?


2. 下一步应行哪些诊断性评估?


第二部分:


类似于脑膜瘤的颅内进行性增长病灶的鉴别诊断包括淋巴瘤、转移瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、神经系统结节病、肉芽肿性疾病以及 1 型神经纤维瘤病。由于患者视力进行性恶化,需要快速进行组织学诊断,患者被转诊至神经外科进行手术。考虑到患者 RDD 病史,目前考虑颅内 RDD 可能性大。


术中,外科医生观察到患者左侧视神经严重受压,手术成功切除了肿瘤。病理学检查显示 CD68/S100 染色阳性,与 RDD 诊断一致(图 D)。


思考:


1. 患者下一步治疗方案?


2. 中枢神经系统 RDD 的预后和长期治疗怎样?


第三部分:


大约有一半的 RDD 患者可自发缓解,针对症状性 RDD 患者可进行治疗。一般来说,外科减瘤术是 CNS RDD 最主要的治疗方法。当不能完全切除时,也可考虑辅以皮质类固醇激素,放疗或化疗。某些患者中也可使用甲氨蝶呤、利妥昔单抗、克拉屈滨、伊马替尼以及α干扰素治疗。


患者的出院带药为 2 周的地塞米松,逐渐减量。停用地塞米松一周后,患者出现了头痛加重的症状,MRI 显示在手术部位出现结节状增强,给予静脉甲基强地松龙冲击治疗。全身 PET-CT 扫描显示 CNS 无摄取,提示可能不是疾病复发。但颅外淋巴组织显示有摄取,血液科建议密切观察,强的松龙持续治疗 4 周后停药。患者无复发。


讨论:


RDD 是 1969 年发现的良性罕见的组织细胞淋巴增生性疾病,通常表现为无痛性淋巴结肿大、发热以及白细胞增多。通常累及年轻成人及儿童,是一种慢性复发性疾病。孤立性颅内 RDD 十分少见,全球报道不足 80 例患者。颅内 RDD 的临床表现取决于病灶部位,从无症状到严重的头痛、癫痫均可出现。


颅内 RDD 通常伴有脑膜受累,并累及蝶鞍和垂体区,可能导致垂体功能障碍。影像学上 RDD 可类似于脑膜瘤的表现。脑膜瘤患者可能出现骨质破坏和骨质增生,而 RDD 患者未见报道。RDD 确诊需要组织病理学检查发现 S100 蛋白阳性。病例报道 14% 的患者在术后可能复发,因此推荐至少监测 5 年,MRI 和 PET-CT 是最有用的检查方法。


编辑:程培训


还没读过瘾?更多临床推理系列文章如何获取?


关注神经时间,在消息框回复口令「1012」,即可获取神经科临床思维养成--部分性 Horner 综合征病因详解




长按图片,可识别二维码,一指加关注


投稿及合作:chengpx@dxy.cn